Miért fontos a magzat DNS vizsgálata?

Amikor egy új élet megfogan, akkor a szülők számára egy nagyon izgalmas és fárasztó időszak veszi kezdetét. Izgalmas, hiszen érkezik a várva várt utód, és fárasztó, mert a terhességgel járó fizikai megpróbáltatások mellett az aggódás is a mindennapok részévé válik.

Vajon minden rendben történik? Megfelelően fejlődik a magzat? Na és persze a legfőbb kérdés: teljesen egészségesen érkezik majd a világra? Ezek a kérdések minden szülő fejében ott motoszkálnak és bizony mindannyian szeretnénk rájuk megbízható válaszokat kapni, természetesen még időben. Ennek érdekében van egy kialakított rutin, amely minden kismamát érint a várandóssága alatt. Megfelelő időközönként ultrahangos vizsgálaton kell részt venni, majd a 12. hét környékén következik egy kombinált genetikai teszt, amely szűri a különböző kromoszóma-rendellenességeket. Ez a vizsgálat az egyik legfontosabb szűrővizsgálat a terhesség során. Teljesen fájdalommentes, hisz egy genetikai ultrahangvizsgálatból és vérvizsgálatból áll. Hátránya mindössze annyi, hogy nem ad 100 százalékig pontos eredményt, és a fals-pozitív teszteredmények száma is pár százalékra tehető.

DNS

A legtöbb esetben azonban teljesen megbízható, és ha a kezelőorvos, illetve a kórelőzmények másképp nem indokolják, akkor elegendő is. Vannak azonban olyan szituációk, amikor biztosra kell menni. Természetesen vannak olyan szülők, akik nem elégszenek meg a kombinált teszt adta arányszámmal és száz százalékos pontosságra törekednek, ám van, amikor ez egészségügyileg is indokolt, legtöbbször, amikor az anya (esetleg az apa) valami miatt valamilyen rizikócsoportba tartozik. Ilyenkor ugyanis a genetikai betegségek esélyei magasabbak a magzatnál. Ilyen rizikófaktor lehet a magas életkor (általában 35 év felett húzzák meg a határt), vagy az, ha a családban már előfordult valamilyen hasonló betegség. Ilyen esetben érdemes elvégeztetni egy kromoszóma-állomány vizsgálatot, amely során az anyai vérből nem csupán a baba nemét képesek megmondani, de azt is, hogy ha valamilyen kromoszóma-rendellenesség van a magzatnál. Ráadásul mindezt közel 100 százalékos pontossággal. A vizsgálat ugyan nem olcsó, ám azt hiszem az bátran kijelenthető, hogy a gyermek egészsége minden pénzt megér.