A skizofrénia egy mentális betegség

A legmodernebb számítógépes programok segítségével a Sinai-hegyi Icahn Orvostudományi Iskola kutatói több mint 8000 skizofrén beteg genetikai és orvosi nyilvántartását nézték át. Azt találták, hogy a kutatásban általánosan használt eszköz egy betegség genetikai kockázatának értékelésére, az úgynevezett poligénes kockázati pontszám, nem volt jobb a betegség kimenetelének előrejelzésében, mint az írásos jelentések.

Az eredmények fontos kérdéseket vetnek fel a poligénes kockázati pontszámok valós, klinikai helyzetekben történő alkalmazásával kapcsolatban, és azt is sugallják, hogy az orvos írásos jelentése a kiaknázatlan információforrás lehet. „A skizofréniás betegek kezelése szívszorító élmény. A betegek gondozásának egyik legnehezebb része az, hogy megpróbáljuk megállapítani, hogy az egyes betegek állapota rosszabbodik-e vagy javul-e. Ha ezt megtehetjük, akkor segíthetünk enyhíteni a betegek szenvedéseit és szeretteik tapasztalatait” – mondta Alexander W. Charney, az Icahn-hegyi Pszichiátriai és Genetikai és Genomikai Tudományok Tanszékének adjunktusa, valamint a Nature Medicine -ben megjelent tanulmány vezető szerzője.

Skizofrén

Világszerte mintegy 20 millió embert érint, a skizofrénia egy életet rövidítő mentális betegség, amely megváltoztatja az ember gondolkodását, cselekedeteit és a valóság észlelését. Jellemzően a tünetek a tizenéves kor végén és a harmincas évek elején jelentkeznek, és egész életen át tarthatnak. Míg egyes betegek jól reagálhatnak a kezelésre, mások egyáltalán nem. Bár ez egy nagyon öröklött betegség, az esetek többsége nem köthető egyetlen génhez. Ehelyett a tudósok azt találták, hogy a skizofréniában szenvedés kockázatát a normális genetikai változatok komplex kombinációja befolyásolja, amelyek közül önmagában egyik sem járul hozzá nagy kockázathoz, de együttesen számos esetet jelentenek. Jelenleg közel 300 ilyen variációt társítottak skizofréniához.